La Asociación Síndrome de ‘Noonan’ de Cantabria ha presentado en la Sala Mauro Muriedas de Torrelavega, la ‘Guía Síndrome de Noonan: Guía de Orientación para las Familias’, que cuenta con el apoyo del Ayuntamiento de Torrelavega, Gobierno de Cantabria, Consejería de Sanidad y Servicios Sociales, Dirección General de Ordenación y Atención Sanitaria y la convocatoria del Telemaratón de Enfermedades Raras, «Todos somos Raros, Todos somos Únicos».
En la presentación han participado el concejal de Salud Publica, José Luis Urraca Casal, el director general de Salud Pública del Gobierno de Cantabria, José Francisco Díaz Ruiz, Jesús Álvarez, Jefe de Pediatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, el presidente de FEDER, (Federación Española de Enfermedades Raras) y la presidenta de COCEMFE-CANTABRIA.
La ‘Guía Síndrome de Noonan: Guía de Orientación para las Familias’, es un libro fruto del esfuerzo de un equipo multidisciplinar y pone de manifiesto la voluntad de reforzar el área de información y formación, han coincidido en señalar los presentes. Se trata de un manual operativo de consulta, dirigido tanto a los profesionales de la salud como al colectivo de afectados por esta
enfermedad, concibiéndose como un vehículo para facilitar información básica
de carácter sanitario, descrita en lenguaje accesible a la población general.
Los representantes públicos, han reconocido la labor y el esfuerzo de todas las personas que de una u otra manera han participado en la elaboración de este documento, con un objetivo: ‘mejorar la asistencia y, por extensión, la salud de todos los ciudadanos’.
Las patologías poco frecuentes, ‘enfermedades raras’, en realidad no lo son tanto. Estudios de la Organización Mundial de la Salud (OMS) revelan que un 7% de la población mundial, más de 3 millones de personas en
España, sufren alguna de estas casi 8.000 enfermedades poco frecuentes, detectadas hasta la fecha.
Desconocimiento, falta de medios y descoordinación son algunos de los
obstáculos que impiden a la sociedad dar una respuesta eficaz y adecuada
para las personas afectadas por alguna de estas enfermedades, y para sus
familiares, que tantas veces se encuentran aislados y desamparados, sin los
apoyos necesarios para hacer frente a su situación. Esta guía pretende aumentar el conocimiento y la información acerca de este tipo de patologías.
El síndrome de Noonan, objeto principal de esta guía, es una de estas
enfermedades infrecuentes, con una larga serie de anomalías asociadas, y
carencia, hasta la fecha, de tratamiento específico. De Ahí la importancia de que se promuevan y financien centros de diagnóstico, investigación, coordinación, apoyo y políticas sanitarias específicas para este tipo de enfermedades.
El concejal de Salud Pública, ha resaltado el importante papel que juega esta guía, al reunir en un mismo documento toda la experiencia relacionada en torno a la enfermedad de Noonan, tanto de los profesionales de la medicina como de familiares y cuidadores y ha destacado la labor de la Asociación Síndrome de Noonan, en este sentido.
